本网讯：近日，淮安市妇幼保健院申报的国家发改委高新产业技术项目“基因检测技术示范中心”获批，为苏北苏中地区唯一。这是自今年1月初淮安市妇幼保健院获得国家首批具有高通量基因测序产前筛查与诊断（又称“无创产前基因检测”）的资质后又一殊荣。淮安市妇幼保健院遗传实验室经过人员培训，仪器安装调试，预实验试行后，现可独立开展胎儿染色体无创产前基因检测、遗传性耳聋基因等项目，这改变了以往标本外送、检查报告等候时间长的局面，极大地方便了孕产妇。

淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科主任潘琼介绍，无创产前基因检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征三大染色体疾病（常见胎儿染色体非整倍体异常疾病）；以及如死胎、反复性流产，需要查明原因的夫妇的流产物检测；染色体核型分析正常，但临床表现为发育迟缓、智力低下、自闭、各种畸形、生育障碍等的患者及其父母的遗传病检测。

潘主任介绍，无创产前基因检测准确率高，且能够有效避免因创伤性或侵入性检查造成的胎儿宫内感染流产，主要适用人群为：唐氏筛查临界风险值的孕妇（1/270~1/1000）、有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等），以及其他错过唐氏筛查时间或羊水穿刺时间的孕妇。

他特别指出，随着二胎政策的全面放开，有着生育意愿的高龄妇女大大增加，运用此技术进行产前筛查，可有效降低高风险，做到防患于未然。

淮安市妇幼保健院高通量基因测序技术平台的建立，将促进整个淮安及周边地区医学遗传和产前诊断科学的发展，提高优生优育率，降低出生缺陷率，服务于广大孕妇和患者，解读生命密码，为母胎健康护航。（淮安市妇保健院供稿）